检测内容

通过检测28个基因和染色体结构,评估您是否能从一类靶向药中获益,用于指导乳腺癌、卵巢癌等治疗。

您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统,其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事:一是检查28个负责这套修复系统的基因(包括著名的BRCA1/2)有没有出故障(突变);二是查看整个细胞‘工具箱’的状态,通过分析染色体结构上的三种异常模式(LOH, TAI, LST),计算出一个综合的缺陷评分(HRDscore)。如果检测发现修复系统存在缺陷,意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是,它检测的是您提交的肿瘤组织标本的情况,反映的是目前状态,且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。

谁需要做这个检测

  • 确诊为卵巢癌,想知晓是否有适合的靶向治疗选择。
  • 乳腺癌患者,尤其是三未检出类型,希望找到更精准的治疗方案。
  • 前列腺癌晚期,考虑使用新型靶向药物前,需进行此项评估。
  • 在绵阳的医院就诊,主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
  • 对常规治疗方案反应不佳,希望寻找其他潜在有效的药物。
  • 希望全面评估自身肿瘤的分子特征,为后续治疗决策提供参考。

从预约到出报告

  1. 在绵阳的医院或通过检测机构顾问进行咨询,确认检测必要性和样本要求。
  2. 根据医生建议,确定使用哪种样本(如存档石蜡切片或新鲜组织)。
  3. 按流程签署知情同意书,并提交样本(可能需要从医院病理科调取)。
  4. 样本被安全转运至符合资质的检测实验室。
  5. 实验室进行DNA提取、文库构建、下一代测序和生物信息学分析。
  6. 数据分析师结果分析结果,并生成包含详细数据和解读建议的正式报告。
  7. 通常在10个工作日内,您或您指定的医生会收到电子版或纸质版报告。
  8. 您的主治医生将结合报告结果,与您讨论后续的治疗方案选择。

这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术,与主治医生沟通后,通常可直接使用存档的样本,无需再次采样,非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本,采样过程由专业医生在绵阳的医疗机构操作,会进行局部麻醉,不适感较小。整个采样过程本身很快,但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构,了解是否支持样本邮寄服务,方便异地送往实验室。

检测速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS

临床用途: 检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

报告周期: 10个工作日

参考价格: 9000元(2026年更新)

绵阳同源重组修复缺陷检测机构推荐

绵阳安州万核医学检测中心

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绵阳正规同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)采样点推荐:

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四川其他同源重组修复缺陷检测机构:

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5. 大邑万核亲子鉴定基因检测中心(成都)

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常见问题

问: 有没有团购价或者家庭多人检测的优惠?

您好,眼下这项检测主要针对个人的肿瘤组织样本进行分析,用于指导其个人治疗方案,暂无针对家庭或团购的打包优惠价格。

问: 取组织样本会不会很疼?

检测使用的是您之前手术或活检时已经取出的组织,不需要为了本次检测再次进行有创操作,因此不会有额外的疼痛感。您只需授权使用之前留存的组织样本即可。

问: 如果检测结果出来用不上药,这九千块是不是就白花了?

您好,这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂,这个明确的“阴性”结果也具有重要价值,能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担,所以并非白花。

问: 检测过程中,我的个人隐私和信息安全怎么保障?

我们高度重视您的隐私与数据安全。整个流程中,您的样本和相关信息均采用匿名化或编码处理,严格遵循个人信息保护相关法律法规。检测数据和报告仅用于为您生成检测结果,未经您的明确授权,不会用于任何其他目的或泄露给第三方。

问: 这个检测和PET-CT那种影像学检查,哪个更重要?

两者性质不同,无法比较谁更重要。PET-CT等影像学检查看的是肿瘤的形态、大小和转移部位,是“宏观”评估。而基因检测是“微观”的分子层面分析,用于指导用药选择。它们相辅相成,共同为医生提供全面的诊疗依据。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
  • 了解清楚您所在绵阳的医院或合作检测机构的送检流程。
  • 如果使用存档组织样本,请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
  • 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
  • 该检测为自费项目,费用约9000元,不支持医保报销,请提前知晓。
  • 报告出具后,建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
  • 请妥善保管您的检测报告,以备后续诊疗参考。
  • 对检测流程、周期或结果有任何疑问,可直接联系您的服务顾问。